La polykystose rénale
C'est l'une des maladies rénales héréditaires et elle responsable de nombreux cas d'insuffisance rénale en Côte d'Ivoire.
Qu’est-ce que la polykystose rénale (MPR) ?
La polykystose rénale (également appelée maladie polykystique rénale) provoque la croissance de nombreux kystes dans les reins. Ces kystes sont remplis de liquide. Si trop de kystes se développent ou s’ils deviennent trop gros, les reins peuvent être endommagés. Ces kystes peuvent remplacer lentement une grande partie des reins, réduisant la fonction rénale et entraînant une insuffisance rénale.
Signes et symptômes
La plupart des gens ne développent pas de symptômes avant l’âge de 30 à 40 ans.
L’hypertension artérielle est le signe le plus courant de la PKR. Parfois, les patients peuvent développer des maux de tête liés à l’hypertension artérielle ou leurs médecins peuvent détecter une hypertension artérielle lors d’un examen physique de routine. Parce que l’hypertension artérielle peut endommager les reins, il est très important de la traiter. En fait, le traitement de l’hypertension artérielle peut aider à ralentir ou même à prévenir l’insuffisance rénale.
- Douleurs dorsales ou sur les cotés
- Une augmentation de la taille de l’abdomen
- Du sang dans les urines
- Infections fréquentes de la vessie ou des reins
- Hypertension artérielle
causes
La MPR est une maladie héréditaire qui se transmet des parents aux enfants par les gènes. Les gènes sont les éléments de base de l’hérédité. À la conception, les enfants reçoivent un ensemble de gènes de chaque parent. Ils déterminent de nombreuses caractéristiques telles que la couleur des cheveux et la couleur des yeux. Les gènes peuvent également déterminer la probabilité de développer une maladie.
Une maladie génétique peut survenir si l’un ou les deux parents transmettent des gènes anormaux à un enfant. Cela se produit par quelque chose appelé héritage dominant ou héritage récessif.
Hérédité dominante
Si l’un des parents est atteint de la maladie et transmet un gène anormal à l’enfant, on parle d’hérédité dominante. Chaque enfant a 50% de chances de contracter la maladie. Le risque est le même pour chaque enfant, quel que soit le nombre d’enfants qui développent la maladie.
Hérédité récessive
Si les deux parents sont porteurs du gène anormal et que les deux parents transmettent un gène anormal à l’enfant, on parle d’hérédité récessive. Dans cette situation, chaque enfant a 25 % de chances de contracter la maladie.
Les types
Maladie polykystique Rénale autosomique dominante (MPRAD)
Cette forme de la maladie est transmise de parent à enfant par transmission dominante. En d’autres termes, une seule copie du gène anormal est nécessaire pour provoquer la maladie. Les symptômes commencent généralement entre 30 et 40 ans, mais ils peuvent commencer plus tôt, même dans l’enfance. La MPRAD est la forme la plus courante de MPR.
MPR infantile ou autosomique récessive (MPRAR)
Cette forme de la maladie est transmise de parent à enfant par transmission récessive. Les symptômes peuvent commencer dans les premiers mois de la vie, même dans l’utérus. Elle a tendance à être très grave, progresse rapidement et est souvent fatale au cours des premiers mois de la vie. Cette forme de MPRAR est extrêmement rare.
Maladie rénale kystique acquise (MRKA)
La MRKA peut survenir dans les reins avec des lésions à long terme et de graves cicatrices, elle est donc souvent associée à une insuffisance rénale et à une dialyse. La majeure partie des personnes sous dialyse depuis 5 ans développent une MRKA. Les personnes atteintes de MRKA demandent généralement de l’aide parce qu’elles remarquent du sang dans leurs urines. C’est parce que les kystes saignent dans le système urinaire, ce qui décolore l’urine.
Les complications
La MPR peut affecter d’autres organes que le rein. Les personnes atteintes de MPR peuvent avoir des kystes dans le foie, le pancréas, la rate, les ovaires et le gros intestin. Les kystes dans ces organes ne causent généralement pas de problèmes graves, mais peuvent le faire chez certaines personnes. La MPR peut également affecter le cerveau ou le cœur. Si la MPR affecte le cerveau, elle peut provoquer un anévrisme. Un anévrisme est un vaisseau sanguin bombé qui peut éclater, entraînant un accident vasculaire cérébral ou même la mort. Si la MPR affecte le cœur, les valves peuvent devenir souples, entraînant un souffle cardiaque chez certains patients.
Les personnes atteintes de MPR qui craignent de transmettre la maladie à leurs enfants peuvent consulter un conseiller en génétique pour les aider à planifier leur famille. De nombreux centres médicaux universitaires disposent de ce service.
Comment se fait le diagnostic ?
L’échographie est le moyen le plus fiable, le moins coûteux et le plus non invasif pour diagnostiquer la MPR. Si une personne à risque de MPR est âgée de plus de 40 ans et a une échographie normale des reins, elle n’a probablement pas de MPR. Parfois, un scanner (tomodensitométrie) et une IRM (imagerie par résonance magnétique) peuvent détecter des kystes plus petits qui ne peuvent pas être trouvés par une échographie. L’IRM est utilisée pour mesurer et surveiller le volume et la croissance des reins et des kystes.
Dans certaines situations, des tests génétiques peuvent également être effectués. Cela implique un test sanguin qui vérifie les gènes anormaux qui causent la maladie. Les tests génétiques ne sont pas recommandés pour tout le monde. Le test est coûteux et ne parvient pas non plus à détecter la MPR chez environ 15 % des personnes qui en sont atteintes. Cependant, les tests génétiques peuvent être utiles lorsqu’une personne :
- a un diagnostic incertain basé sur des tests d’imagerie
- a des antécédents familiaux de MPR et veut faire don d’un rein
- est âgé de moins de 30 ans avec des antécédents familiaux de MPR et une échographie négative, et envisage de fonder une famille
Traitement
À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède pour la MPR. Cependant, de nombreuses recherches sont en cours. Des études récentes suggèrent que boire de l’eau plate tout au long de la journée et éviter la caféine dans les boissons peut ralentir la croissance des kystes. La recherche nous aide également à comprendre la base génétique de la MPR.
Des études suggèrent également que certains traitements peuvent ralentir le taux de maladie rénale dans la MPR, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires avant que ces traitements puissent être utilisés chez les patients. Entre-temps, de nombreux traitements de soutien peuvent être administrés pour contrôler les symptômes, aider à ralentir la croissance des kystes et prévenir ou ralentir la perte de la fonction rénale chez les personnes atteintes de MPR. Ceux-ci inclus :
- Contrôle minutieux de la tension artérielle
- Traitement rapide avec des antibiotiques pour une infection de la vessie ou des reins
- Boire beaucoup de liquide lorsque du sang dans les urines est remarqué pour la première fois
- Médicaments pour contrôler la douleur (discutez avec votre médecin des médicaments en vente libre que vous pouvez prendre en toute sécurité si vous souffrez d’une maladie rénale)
- Mode de vie sain en ce qui concerne l’arrêt du tabac, l’exercice, le contrôle du poids et la réduction de la consommation de sel
- Boire beaucoup d’eau plate tout au long de la journée
- Éviter la caféine dans toutes les boissons
Quel est le type de régime à faire pour une MPR
À l’heure actuelle, aucun régime alimentaire spécifique n’est connu pour empêcher le développement de kystes chez les patients atteints de MPR. La réduction de l’apport en sel aide à contrôler la tension artérielle chez les patients atteints de MPR qui souffrent d’hypertension artérielle. Une alimentation faible en gras et modérée en calories est recommandée pour maintenir un poids santé. Parlez à votre médecin ou à un diététiste des autres changements à apporter à votre alimentation, comme éviter la caféine.
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